17.2 C
Athens
Παρασκευή, 24 Σεπτεμβρίου, 2021

Με αγάπη για την Άννα – Ιωάννα

Με αφορμή την ανάρτηση για τη μικρή Άννα – Ιωάννα που βρήκαμε στο facebook, μπήκαμε στη σελίδα του MDA ΕΛΛΑΣ – Σωματείο Φροντίδας Ατόμων με Νευρομυϊκές Παθήσεις- για να μάθουμε περισσότερες πληροφορίες για την πάθηση.

Το MDA ΕΛΛΑΣ, είναι ένα μη κερδοσκοπικό Σωματείο που ιδρύθηκε στην Ελλάδα το 2000, με σκοπό να βοηθήσει ολιστικά στην βελτίωση της ποιότητας ζωής των συνανθρώπων μας με Νευρομυϊκές Παθήσεις.

logo MDA ΕΛΛΑΣ

Φέτος, συμπληρώνονται 20 χρόνια λειτουργίας ενώ  σήμερα στο Σωματείο είναι εγγεγραμμένα 1200 μέλη.

Για το σκοπό αυτό, οι άνθρωποι του Σωματείου δημιούργησαν και λειτουργούν 3 Ειδικές Μονάδες νευρομυϊκών παθήσεων σε κρατικά νοσοκομεία.

Με αφορμή την ανάρτηση για τη μικρή Άννα – Ιωάννα που βρήκαμε στο facebook, μπήκαμε στη σελίδα του MDA ΕΛΛΑΣ να μάθουμε περισσότερες πληροφορίες για την πάθηση

αναρτηση για Άννα - Ιωάννα που πάσχει από νωτιαία μυική ατροφίαMDA ΕΛΛΑΣ

Nωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA)

Πρόκειται για μία αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια, δηλαδή για να εκδηλωθεί η ασθένεια, πρέπει να έχουν και οι δύο γονείς βλάβη στο γενετικό τους υλικό ή να συμβεί μία τυχαία μετάλλαξη δίχως να υπάρχουν βλάβες στους γονείς (de novo). Είναι η τρίτη πιο συχνή στην Ελλάδα (1-12 γεννήσεις στην Ελλάδα, 1:6.000-11.000 γεννήσεις ετησίως και παγκοσμίως). Και αφορά στην έλλειψη μίας πρωτεΐνης, που ονομάζεται SMN (Survival of Motor Neuron), με μεγάλη σημασία στην λειτουργία των κινητικών νευρώνων, δηλαδή των νευρικών κυττάρων που ελέγχουν τους μύες.

Υπάρχουν δύο περιοχές που μεταλλάσσονται στο γενετικό υλικό, τα γονίδια επιβίωσης κινητικού νευρώνα 1 και 2 (SMN1 και SMN2). Όταν υπάρχει μετάλλαξη στην SMN1 οδηγούμαστε σε ασθένεια, αλλά το πόσο βαριά είναι τα συμπτώματα εξαρτώνται και από τις μεταλλάξεις του SMN2, οι οποίες όσο πιο λίγες είναι, τόσο πιο ελαφρά συμπτώματα παρουσιάζονται. Υπάρχουν και πιο σπάνιες μεταλλάξεις σε άλλα σημεία του γενετικού υλικού, όπως στο χρωμόσωμα Χ, που οδηγούν σε μορφές Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας.

Συμπτώματα

Ισχύει γενικά ότι όσο πιο μικρή η ηλικία εμφάνισης συμπτωμάτων, τόσο πιο βαριά είναι η εξέλιξη της ασθένειας. Υπάρχουν υποκατηγορίες της ασθένειας, αλλά στους περισσότερους ασθενείς παρουσιάζεται συμμετρική μυϊκή αδυναμία κυρίως στο κέντρο του σώματος, σε ώμους, γοφούς, μηρούς και ανώτερη πλάτη, με τα πόδια να παρουσιάζονται πιο αδύναμα από τα χέρια και να υπάρχει επιρροή σε λαιμό και πρόσωπο. Οι επιπλοκές παρουσιάζονται όταν επηρεάζονται οι αναπνευστικοί μύες και οι μύες που συμμετέχουν στην κατάποση, προκαλώντας σοβαρές αναπνευστικές λοιμώξεις. Επιπλέον, παρουσιάζονται απώλεια αντανακλαστικών, παρουσία τρόμου και σκολίωση ή και κύφωση και άλλα προβλήματα οστών.

Όλες τις πληροφορίες για την πάθηση αλλά και το έργο του Σωματείου, μπορείτε να βρείτε στον παρακάτω σύνδεσμο :

Το Σωματείο

Δείτε επίσης:

Εάν επιθυμείτε να σχολιάσετε το παραπάνω άρθρο ή οτιδήποτε άλλο στο Youfly, επισκεφτείτε τη σελίδα μας στο Facebook . Ή στείλτε μας μήνυμα στο Twitter. Για φωτογραφικό υλικό και ιστορίες, μεταβείτε στο Instagram μας.

Απαγορεύεται η αναδημοσίευση του παρόντος άρθρου, χωρίς αναφορά, με ενεργό σύνδεσμο (link) Youfly.com

Μαρί Κωνσταντάτου
Η Μαρί Κωνσταντάτου είναι συγγραφέας παιδικών βιβλίων και δημιουργός της κοινωνικής εκπομπής "με αγάπη" που προβλήθηκε για 10 χρόνια στην ιδιωτική τηλεόραση κι έδωσε φωνή σε ιδρύματα και εθελοντικές οργανώσεις στη χώρα μας με σκοπό τη στήριξη των ευπαθών ομάδων. Μέσα από το youfly.com, στην κατηγορία "Με αγάπη", ενημερώνει για θέματα που αφορούν στο παιδί, τον άνθρωπο, τα ζώα, τη φύση αλλά και για οτιδήποτε χρειάζεται την προσοχή ή τη βοήθειά μας.

ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

Ακολουθηστε μας
38,976ΥποστηρικτέςΚάντε Like
7,491ΑκόλουθοιΑκολουθήστε
6,066ΑκόλουθοιΑκολουθήστε

ΔΗΜΟΦΙΛΗ